新型碱基编辑疗法成功治疗β-地中海贫血。记者从上海科技大学获悉，4月8日，国际学术期刊《自然》在线发表了一项临床研究成果：利用变形式碱基编辑器tBE（transformer Base Editor）开发的碱基编辑药物CS-101注射液在治疗β-地中海贫血的早期临床试验中取得突破性成功，所有接受治疗的输血依赖型患者均在短期内摆脱输血，重获健康造血能力。
该成果由上海科技大学、广西医科大学第一附属医院、复旦大学和正序生物合作完成，这也是全球首个发表于《自然》主刊的碱基编辑药物临床研究。
β-地中海贫血是一种由于β-珠蛋白基因缺陷导致的遗传性血液疾病，患者自身无法有效合成健康的血红蛋白。
输血依赖型（TDT）患者必须依靠每2至5周一次的规律输血来维持生命，不仅面临铁过载、感染等风险，终身治疗也给家庭与社会带来沉重负担。
目前，除异基因造血干细胞移植外，尚缺乏根治性手段，而移植又面临着配型难、排异风险高、费用昂贵等重重障碍。基因编辑技术的快速发展，为治愈这类单基因遗传病带来了革命性希望。
与大众熟知像“分子剪刀”一样工作的基因编辑技术CRISPR-Cas9不同，此研究所采用的是团队自主研发的“变形式碱基编辑器（tBE）”。它更像是“基因修正笔”——无需切断DNA双链，即可精准地将出错的特定DNA进行修改。这种机制从根本上避免了因DNA断裂可能带来的染色体片段丢失、重排等潜在风险，理论上具有更高的安全性。
联合团队评估了基于tBE开发的碱基编辑疗法——CS-101注射液的安全性和有效性，并将其推进至IIT临床试验。
本次在《自然》发表的研究报告了共5名输血依赖型β-地贫患者的临床试验结果。数据显示，截至2025年11月17日，接受治疗的5例TDT患者均成功实现中性粒细胞和血小板植入。
所有患者在接受单次治疗后，平均仅16天便摆脱了输血依赖。治疗后3个月，总血红蛋白浓度平均恢复至12.4g/dL（接近健康人水平）；治疗后15个月，这一指标稳定在13.4g/dL左右。
目前，所有患者已持续摆脱输血依赖超过12个月，首位患者更是已超过28个月。
临床数据表明，相较于其它基于CRISPR分子剪刀型基因编辑技术的β-地贫疗法，CS-101可快速激活胎儿血红蛋白（HbF）的生成，在更短时间内实现中性粒细胞和血小板的植入，使患者迅速完成造血重建，更快达到健康人血红蛋白水平，更早摆脱输血依赖，这将减少患者住院时间及医疗资源占用。
同时，CS-101能够诱导更高水平的HbF表达，显示出更佳的治疗效果。此外，tBE不会引发患者基因组DNA大片段缺失、染色体突变、脱靶突变等风险，显示出了更好的有效性和安全性。
截至目前，CS-101已经成功治愈近20名海内外β-地中海贫血和镰刀型细胞贫血病患者，所有接受治疗的患者100%治愈，迅速摆脱输血依赖并长期维持血红蛋白高水平表达。CS-101注射液有望成为全球首个获批上市的碱基编辑药物。
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